Галактоземия – опасное наследственное заболевание. Патология проявляется в невозможности преобразовывать сахара, содержащиеся в молочных продуктах, в глюкозу. Из-за этого происходит сильнейшая интоксикация организма. Однако при поддержании безопасного рациона и своевременной медицинской помощи ребенок может жить полноценной жизнью.
Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?
Галактоза – это моносахарид, поступающий вместе с молочными продуктами. Новорожденные получают его вместе с грудным молоком как один из компонентов дисахарида лактозы.
Чтобы галактоза усвоилась, ее нужно преобразовать в глюкозу. Однако вследствие некоторых генных мутаций у малютки может отсутствовать фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, который преобразует галактозу в глюкозу. Такой недуг называется галактоземия.
Галактоземия – это генетическое нарушение, проявляющееся в мутации гена, ответственного за образование расщепляющего фермента. Оно передается по наследству и является аутосомно-рецессивным. Мать и отец должны носить мутировавший ген, чтобы болезнь проявилась у младенца.
Галактоземия – редкое заболевание. С этой патологией рождается 1 младенец из 70 тыс. В регионах, где распространены близкородственные связи, мутации встречаются чаще. Фото больных детей можно посмотреть ниже.
Галактоза – токсичное вещество, которое накапливается в тканях из-за неспособности организма преобразовать его в глюкозу. Без помощи в первые месяцы жизни умирает до 75% больных грудничков. При тяжелых стадиях болезни поражаются многие внутренние органы, особенно головной мозг и глазной аппарат.
ЧИТАЕМ ТАКЖЕ:
глюкоза при желтухе для новорожденных: инструкция по применению и дозировка
Галактоземия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена галактозы, что может привести к серьезным последствиям для новорожденных. Врачи отмечают, что симптомы заболевания могут проявляться в первые дни жизни и включают рвоту, диарею, желтуху и увеличение печени. Уровень галактозы в крови у здоровых детей не должен превышать 0,2 ммоль/л, в то время как при галактоземии этот показатель значительно выше.
Лечение патологии заключается в строгой безгалактозной диете, что подразумевает исключение молочных продуктов и замену их на альтернативные источники питания. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики, так как своевременное вмешательство может предотвратить развитие серьезных осложнений, таких как повреждение печени и нервной системы. Профилактика включает генетическое консультирование для семей с историей заболевания, что позволяет снизить риск рождения детей с галактоземией.
https://youtube.com/watch?v=k9m1vRuCttE
Разновидности и симптомы патологии
Существует две классификации галактоземии новорожденных: по степени выраженности симптомов и по виду фермента, которого не хватает в организме для преобразования галактозы в глюкозу. В таблице представлено описание разновидностей патологии в зависимости от вида дефицитарного фермента:
| № п/п | Фермент | Легкая степень | Тяжелая степень |
| 1 | GALE | Протекает бессимптомно | Тяжелые нарушения слухового аппарата |
| 2 | GALT | Характерные симптомы болезни вследствие интоксикации галактозой | Смерть новорожденного |
| 3 | GALK | Протекает бессимптомно, выявляется только с помощью специальных лабораторных исследований | Развивается катаракта |
Согласно другой классификации, галактоземию различают по степени тяжести. Характеристика степеней представлена в таблице:
| № п/п | Степень | Симптомы |
| 1 | Легкая | Малыша рвет после грудного вскармливания, он теряет в весе, отстает в развитии, присутствует слабость и вялость. |
| 2 | Средняя | Развивается анемия, желтуха, катаракта. Ребенок отстает в психофизическом развитии. |
| 3 | Тяжелая | Проявляется с первых дней жизни грудничка. Малыш рождается крупным – от 5 кг, в первые же дни у него очень низкий сахар в крови, водянистый понос, кровоизлияния, судороги (рекомендуем прочитать: как выглядят и как распознать судороги у ребенка?). |
Если с патологией ничего не делать, к концу первого месяца у малыша развивается почечная недостаточность и катаракта на оба глаза. К третьему месяцу появляется цирроз печени, асцит и гепатоспленомегалия. При патологии Дюарте болезнь проходит бессимптомно.
Диагностические методы, нормы галактозы в крови у детей
Во многих странах, в том числе и в России, диагностика делается сразу после появления малютки на свет. Берется забор крови из капилляров:
- на 4 сутки – у рожденных вовремя детей;
- на 8–9 сутки – у недоношенных младенцев.
В лаборатории производят генетический анализ для обнаружения наследственных мутаций. Если было выявлено наличие патологии, врач назначает дополнительные исследования, чтобы обнаружить возможные нарушения внутренних органов:
- УЗИ брюшной полости на выявление поражений печени и почек;
- обследование головного мозга;
- осмотр хрусталика на наличие первичных признаков катаракты.
Если у женщины есть подозрения на плохую наследственность, она может сделать анализы во время беременности:
Читайте также:
- забор амниотической жидкости путем прокалывания брюшной полости женщины;
- биопсия хориона (части плаценты).
В норме количество галактозы в крови – около 0,8 г/л. При патологии количество галактозо-1-фосфата возрастает в 8 – 10 раз.
Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, при котором организм не может правильно перерабатывать галактозу, сахар, содержащийся в молоке. У новорожденных детей симптомы могут проявляться в виде рвоты, диареи, желтухи и увеличения печени. Важно знать, что высокие уровни галактозы в крови могут привести к серьезным последствиям, включая повреждение печени и нервной системы. Нормы галактозы в крови у новорожденных не должны превышать 0,2-0,4 ммоль/л. Лечение включает строгую безгалактозную диету, что подразумевает исключение молочных продуктов и замену их на специальные смеси. Профилактика заключается в ранней диагностике заболевания с помощью скрининговых тестов, что позволяет начать лечение до появления серьезных симптомов. Важно, чтобы родители были осведомлены о данной патологии и своевременно обращались за медицинской помощью.
Лечение галактоземии у детей
Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.
Медикаментозная терапия
Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:
- гепатопротекторы – для защиты печени;
- оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
- препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.
Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.
Рекомендации по питанию
Основной упор делается на составление рациона. С первых минут жизни малютки ему нужно обеспечить правильное и безопасное питание и, к сожалению, грудное молоко ему категорически запрещено.
Несколько советов по организации диеты:
- Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
- Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
- При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.
С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.
-
Читайте также:
Возможные осложнения и последствия
Если лечебные мероприятия не начать сразу же, то прогноз неутешительный. У ребенка стремительно развиваются поражения следующих систем:
- ЦНС – ребенок отстает в развитии;
- зрительной системы – катаракта;
- печени – цирроз.
Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.
Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.
Профилактические мероприятия
Поскольку болезнь носит наследственный характер, никаких профилактических мер не существует. Невозможно предотвратить мутацию гена. Однако если будущая мать знает, что в ее семье или у родственников отца ребенка были случаи галактоземии, она может провести дородовую диагностику. При выявлении мутаций в период эмбриогенеза будущие родители смогут с первых минут жизни обеспечить малышу должный уход.
При выявлении патологий у эмбриона женщина, а впоследствии и новорожденный, должны находиться под постоянным наблюдением генетиков, неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов и, конечно, неонатологов. Будущая мама должна отказаться от употребления молочных продуктов, чтобы в околоплодных водах, плаценте и организме эмбриона не накапливалась галактоза.
Галактоземия – это опасное и неизлечимое заболевание. Однако при своевременном обнаружении и правильном уходе можно избежать большинства поражений внутренних органов.
Вопрос-ответ
Что такое галактоземия у новорожденных?
Галактоземия – это наследственное заболевание, которое не позволяет человеку перерабатывать сахарную галактозу, которая содержится во многих продуктах питания. Галактоза также входит в состав другого сахара, лактозы, который содержится во всех молочных продуктах.
Как лечить галактоземию?
Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др. )
Как проявляется галактоземия?
Галактоземия является нарушением углеводного метаболизма, обусловленным врожденной недостаточностью ферментов, которые преобразовывают галактозу в глюкозу. Симптомы и признаки включают печеночную и почечную дисфункции, когнитивные расстройства, катаракту, и преждевременное угасание яичников.
Как диагностировать галактоземию?
Иногда для диагностики галактоземии прибегают к определению уровня галактозы в моче, проведению нагрузочных проб с галактозой и глюкозой. Мониторинг биохимических показателей крови и общего анализа крови и мочи при галактоземии позволяет определить степень повреждения внутренних органов (почек, печени и др. ).
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на симптомы галактоземии у новорожденных, такие как рвота, диарея, желтуха и плохой набор веса. Если вы заметили эти признаки, немедленно обратитесь к врачу для диагностики и начала лечения.
СОВЕТ №2
Регулярно проверяйте уровень галактозы в крови вашего ребенка, особенно если у вас в семье есть случаи галактоземии. Это поможет выявить проблему на ранней стадии и предотвратить возможные осложнения.
СОВЕТ №3
Следите за диетой вашего новорожденного. При галактоземии необходимо исключить молочные продукты и продукты, содержащие галактозу. Консультируйтесь с врачом или диетологом для составления безопасного и сбалансированного рациона.
СОВЕТ №4
Обсуждайте с врачом возможные генетические тесты для выявления носительства галактоземии, особенно если у вас есть родственники с этой патологией. Это поможет вам лучше понять риски и принять меры для профилактики заболевания у будущих детей.
Загрузка...
